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Dalla medicina sportiva al progetto sul genoma: la ricerca scientifica in Qatar

Di Euronews
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Dalla medicina sportiva al progetto sul genoma: la ricerca scientifica in Qatar

Dalla medicina dello sport al progetto sul genoma: la ricerca scientifica in Qatar è all'avanguardia e negli ultimi anni ha fatto passi da gigante.

Il mondo dello sport è cambiato in modo significativo grazie ai progressi tecnologici. L'obiettivo è quello di prendere decisioni migliori nella cura degli atleti, sfruttando la medicina sportiva e la ricerca scientifica. Aspetar è un centro medico all'avanguardia nella medicina sportiva, a cui si rivolgono innumerevoli atleti d'elite: è riconosciuta a livello internazionale come una delle strutture di ricerca sulla medicina sportiva più importanti al mondo.

"Poiché Aspetar si occupa di atleti d'elite, vuole che questi atleti si sentano a casa - dice il dottor Jamal al Khanji -. E la casa per questi atleti è un centro di allenamento o una palestra. Se si entra in Aspetar ci si accorge che è più simile a una grande palestra o a un centro di allenamento che a un ospedale. Questo è molto importante".

Oggi gli infortuni sportivi sono trattati in modo molto diverso rispetto a qualche decennio fa. Le ipotesi sono state sostituite da dati scientifici. "Trent'anni fa, quando ho iniziato a fare questo lavoro, il nostro sguardo era fondamentalmente tutto ciò che avevamo a disposizione per valutare come si muovevano gli atleti, e per cercare di indovinare come i diversi carichi venissero distribuiti attraverso le articolazioni, i muscoli e i legamenti - dice il dottor Rod Whitely -. Pensavamo di essere abbastanza bravi a farlo. Poi è arrivata questa rivoluzione - su cui francamente ero scettico - che prevede la misurazione degli angoli articolari e l'esame delle forze che passavano attraverso i piedi, nonché la misurazione dell'attività dei muscoli. E per me è stata davvero una rivelazione".

Questa rivoluzione ha permesso agli operatori sanitari di personalizzare i programmi di riabilitazione, consentendo agli alteti di tornare in azione più rapidamente e in modo più sicuro. Da quando ha aperto i battenti nel 2007 nel cuore della Sports City di Doha, Aspetar ha curato alcuni dei più grandi nomi dello sport, garantendo privacy e discrezione.

"La privacy è importante per molti motivi - dice al Khanji -. Innanzitutto è un requisito fondamentale dell'assistenza sanitaria in generale. Lo stato di salute di una persona è una questione privata che ognuno di noi vuole preservare. Nel caso di atleti che valgono 150 o 200 milioni di dollari, anche una sola notizia su un infortunio può influire sulla loro carriera, sul loro club e sui risultati. E si sa quanto i social e i media in generale amino occuparsi di queste cose. Diventa quindi assolutamente fondamentale riuscire a tutelare la privacy di queste persone".

Una biobanca per cure personalizzate e prevenzione

La Qatar Biobank fornisce ai professionisti del settore medico tutti i dati necessari per garantire cure personalizzate e offrire ai pazienti maggiori possibilità di evitare malattie gravi, come il diabete o patologie cardiache. La biobanca è stata lanciata nel 2012 per affrontare le principali sfide della medicina, dai vari tipi di cancro all'obesità.

"Raccogliamo misurazioni cliniche e dati di laboratorio - dice Nahla Afifi, direttrice dell'istituto -. Abbiamo anche accesso alle cartelle cliniche per le malattie. Raccogliamo campioni, li conserviamo, li analizziamo e li forniamo ai ricercatori".

La biobanca è un'iniziativa a lungo termine. I partecipanti compilano dei questionari e vengono sottoposti al prelievo di sangue e campioni di dna, che sono poi valutati ogni cinque anni. In questo modo gli scienziati possono verificare se i metodi di prevenzione funzionano. I campioni biologici vengono analizzati in vari modi in diversi laboratori.

Finora la Biobank ha raccolto i campioni di oltre 34.000 cittadini del Qatar e di residenti a lungo termine, ma questa è solo la punta dell'iceberg: c'è una capacità sufficiente per conservare più di 2,3 milioni di campioni. Negli ultimi anni il centro ha utilizzato la sua tecnologia all'avanguardia anche per la ricerca sul Covid. La speranza è che la Biobank permetta ai programmi sanitari locali e regionali di diventare molto più incentrati sul consumatore e che l'attenzione si sposti sulla prevenzione piuttosto che sulla cura. La raccolta di questi campioni è un passo essenziale per consentire agli scienziati di personalizzare gli interventi medici in base alle esigenze dei pazienti.

Il Programma Genoma

Uno dei progetti più interessanti a cui la Biobank ha contribuito è il Programma Genoma del Qatar, un'iniziativa di sequenziamento del genoma destinata a cambiare il corso della medicina di precisione in tutto il mondo. Ne abbiamo parlato con il dottor Said Ismail, direttore del progetto. Quando è stato avviato?

Il Programma Genoma del Qatar ha sequenziato il primo genoma nel 2015. Ora siamo a circa 32mila genomi interi. Questo ci rende uno dei più grandi progetti genomici della regione e uno dei più grandi a livello globale. L'obiettivo è fare del Qatar il leader nell'implementazione della medicina di precisione.

Il Programma Genoma del Qatar si basa su sette elementi costitutivi. Può spiegarci meglio?

Non basta sequenziare i genomi e restituirli ai ricercatori per scoprire le mutazioni che causano le malattie. Bisogna predisporre l'intero ecosistema: servono ricerca, infrastrutture, sviluppo delle capacità, politiche e normative. Questi sono i sette elementi su cui abbiamo pensato di lavorare in parallelo per preparare il Qatar a essere un leader, un pioniere nell'implementazione della medicina di precisione.

Quali sono le scoperte più importanti? Ci parli del Q-Chip, ad esempio.

Lo chiamiamo Qatari gene array chip: è uno strumento molto meno costoso del sequenziamento dell'intero genoma, ma in grado di fornire molti dati con una frazione del costo. È possibile diagnosticare decine di malattie diverse e forse centinaia di migliaia di mutazioni diverse con un solo test.

Cosa può imparare la regione da questo programma?

Quando si parla di genomica a livello globale è fondamentale capire l'importanza della diversità delle informazioni genomiche. Finora oltre il 95% dei dati disponibili proviene dall'Europa occidentale e dal Nord America, dagli europei caucasici. Non si può affermare di aver compreso il genoma umano se non si studiano gruppi rappresentativi di tutto il mondo. Una volta sequenziato un numero sufficiente di qatarioti per comprendere il genoma di riferimento del Paese, abbiamo iniziato a sequenziare gli espatriati appartenenti a questa parte del mondo, coprendo quella vasta area che va dal Marocco al Golfo, al Nord Africa.

Ci sono lezioni che il mondo può imparare da questa regione?

Da quando è comparso il Covid abbiamo visto che alcune persone con il virus sono asintomatiche, mentre altre hanno bisogno di cure in terapia intensiva. Sapevamo che sarebbe stato qualcosa nei nostri geni a determinare la gravità della malattia. Eravamo gli unici rappresentanti - non solo del Medio Oriente ma anche dell'emisfero meridionale - a far parte del consorzio che ha individuato 15 geni che determinano la gravità della malattia. Una o due di queste scoperte non sarebbero state possibili senza i campioni provenienti dalla nostra regione.

Avete organizzato anche dei laboratori sul genoma per i bambini. Ce ne parli.

Il piano è fondamentalmente quello di incentivare la prossima generazione di genetisti qui in Qatar. Convincerli a dedicarsi alla scienza non è un compito facile. Questa formazione non serve solo a far scegliere loro una carriera scientifica, ma anche a prepararli a prendere parte a questa nuova forma di assistenza sanitaria, incentrata sul paziente. In futuro saremo responsabili delle nostre decisioni, ci verranno fornite le informazioni genetiche e dovremo agire di conseguenza.