Analisi di risonanze magnetiche ed esami del sangue su centinaia di pazienti: individuati schemi che mostrano l’aggressività del danno al cervello.
Gli scienziati hanno identificato, grazie all'intelligenza artificiale, due sottotipi biologici finora sconosciuti di sclerosi multipla (SM). Una scoperta che potrebbe aiutare i medici a personalizzare con maggiore precisione le terapie per ogni paziente.
La SM colpisce milioni di persone nel mondo, ma le opzioni terapeutiche si basano ancora in gran parte sui sintomi più che sulla biologia della malattia. Di conseguenza, alcuni pazienti possono ricevere terapie meno efficaci per la loro forma specifica di SM.
Ora i ricercatori affermano di aver individuato due schemi biologici distinti della malattia, combinando analisi con IA, risonanze magnetiche e un semplice esame del sangue.
Sclerosi multipla: come è stato condotto lo studio
Lo studio, guidato da University College London (UCL) e Queen Square Analytics, ha analizzato i dati di circa 600 persone con SM. Gli scienziati si sono concentrati sui livelli di una proteina ematica chiamata catena leggera dei neurofilamenti sierici (sNfL), rilasciata quando le cellule nervose sono danneggiate e in grado di indicare quanto la malattia sia attiva.
Utilizzando un modello di apprendimento automatico noto come SuStaIn, i ricercatori hanno combinato i dati sNfL con le scansioni di imaging cerebrale. I risultati, pubblicati sulla rivista medica Brain, hanno rivelato due sottotipi di SM: "early sNfL" e "late sNfL".
Nelle persone con SM "early sNfL", livelli elevati della proteina compaiono precocemente nella malattia, insieme a danni al corpo calloso, la struttura che collega i due emisferi del cervello. Questi pazienti sviluppano anche lesioni cerebrali più rapidamente, suggerendo una forma di SM più aggressiva e attiva.
Chi presenta la SM "late sNfL" mostra una riduzione del volume cerebrale in aree come la corteccia limbica e la sostanza grigia profonda, prima dell'aumento dei livelli di sNfL. Questo schema sembra più lento, con danni nervosi visibili che compaiono in un secondo momento.
Sclerosi multipla: perché la scoperta può cambiare diagnosi e cure
Secondo i ricercatori, riconoscere questi schemi biologici può aiutare i medici a prevedere l'evoluzione della malattia e a scegliere le terapie di conseguenza.
"La SM non è un'unica malattia e i sottotipi attuali non descrivono le modifiche del tessuto sottostanti, che dobbiamo conoscere per poterla trattare", ha detto il dottor Arman Eshaghi, autore principale dello studio e ricercatore alla UCL.
"Grazie a un modello di IA, combinato con un marcatore ematico ampiamente disponibile e con la risonanza magnetica, siamo riusciti per la prima volta a mostrare due chiari schemi biologici della SM", ha aggiunto. "Questo aiuterà i clinici a capire in che punto del percorso di malattia si trova una persona e chi ha bisogno di un monitoraggio più stretto o di un trattamento mirato più precoce."
In futuro, i pazienti con SM "early sNfL" potrebbero ricevere prima terapie ad alta efficacia e un monitoraggio più attento. Chi ha la SM "late sNfL" potrebbe beneficiare di approcci diversi, come terapie pensate per proteggere le cellule cerebrali e rallentare la degenerazione.
"È uno sviluppo importante nella nostra comprensione della SM", ha detto a The Guardian Caitlin Astbury, responsabile senior della comunicazione della ricerca alla MS Society.
Ha spiegato che lo studio ha utilizzato l'apprendimento automatico per combinare le risonanze magnetiche con marcatori biologici raccolti da persone con SM recidivante-remittente e SM secondariamente progressiva.
"Negli ultimi anni abbiamo sviluppato una migliore comprensione della biologia della condizione", ha aggiunto Astbury a The Guardian. "Ma al momento le definizioni si basano sui sintomi clinici che una persona presenta. La SM è complessa e queste categorie spesso non riflettono con precisione ciò che accade nel corpo, il che rende difficile curarla in modo efficace."
Per le persone con SM recidivante esistono circa 20 opzioni terapeutiche. Alcune terapie stanno iniziando a emergere per le forme progressive della malattia. Tuttavia, molti pazienti hanno ancora opzioni limitate o nessuna opzione efficace.
"Più impariamo sulla condizione, maggiore sarà la probabilità di individuare terapie in grado di fermare la progressione della malattia", ha concluso Astbury.