Il piccolo è nato grazie alla donazione mitocondriale, nel tentativo di "aggirare" i geni difettosi della madre
PUBBLICITÀNel Regno Unito è nato un bambino da fecondazione assistita, sfruttando il Dna di tre persone diverse, per cercare di contrastare la trasmissione di geni difettosi nei mitocondri della madre. Il bambino è il primo nato nella nazione europea da un padre genetico e due madri genetiche, dopo che i ricercatori del Newcastle Fertility Centre hanno ottenuto il permesso di sperimentare il discusso procedimento, nel 2017.
Il primo caso in assoluto di bimbo nato grazie ad un trattamento di donazione mitocondriale (MDT) risale però al 2016: in Messico, una madre con geni portatori della sindrome di Leigh, rara malattia neurometabolica che colpisce il sistema nervoso centrale e spesso porta al decesso, ha fatto ricorso alla tecnica. La donna aveva subito, in precedenza, quattro aborti spontanei e aveva avuto due figli: il primo morto a sei anni, l'altro a soli otto mesi.
Come funziona la donazione mitocondriale?
Il Dna mitocondriale viene trasmesso dalla madre e rappresenta lo 0,1% della genetica ereditata da un bambino. Se i medici rilevano anomalie nei mitocondri della madre biologica, la MDT rappresenta oggi una possibile soluzione. La donazione mitocondriale prevede il prelievo del Dna nucleare dall'embrione dei genitori (in modo che i geni principali, come il colore dei capelli e degli occhi, corrispondano a quelli dei genitori) e inserisce il nucleo nell'ovulo fecondato della donatrice con mitocondri sani.
Il bambino avrà a quel punto la maggior parte del Dna proveniente della madre e del padre, circa il 99,8%. Alla quale si aggiunge una piccola quantità di materiale genetico del donatore, stimata in circa 37 geni in tutto.
Cosa fanno i mitocondri e come possono influire sulla salute dei bambini?
Gli esseri umani hanno 20mila geni, che allo stadio embrionale sono prevalentemente concentrati nel nucleo. Tuttavia, intorno a ciascun nucleo dell'ovulo fecondato ci sono migliaia di mitocondri, con i loro geni.
In un embrione in buona salute, il ruolo principale dei mitocondri è quello di fornire energia alle cellule che formeranno i nostri organi. Se essi sono danneggiati o presentano mutazioni, il cervello, il cuore, il fegato e altri organi vitali potrebbero risentirne durante la crescita del bambino.
Le malattie con origini genetiche colpiscono un piccolo ogni 4.300 in tutto il mondo. "Finora l'esperienza clinica con la MDT è stata incoraggiante, ma il numero di test riportati è troppo esiguo ancora per poter trarre conclusioni definitive sulla sicurezza o sull'efficacia", ha dichiarato al quotidiano The Guardian Dagan Wells, professore di genetica riproduttiva presso l'Università di Oxford.È inoltre "essenziale un monitoraggio a lungo termine dei bambini nati"