Un gruppo di ricercatori ha usato l’intelligenza artificiale e i dati genetici di oltre 43.000 persone per individuare schemi biologici che potrebbero cambiare diagnosi e cura di uno dei disturbi neurologici più comuni al mondo.
Da decenni l'emicrania viene diagnosticata soprattutto alla vecchia maniera: i medici chiedono ai pazienti che tipo di mal di testa hanno.
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Non esistono analisi del sangue, esami strumentali o altri biomarcatori consolidati in grado di identificare con certezza il disturbo. I clinici si basano invece su un insieme ben noto di sintomi: forti mal di testa, spesso accompagnati da nausea e sensibilità alla luce o ai suoni.
Ma nuove ricerche suggeriscono che l'emicrania potrebbe lasciare un'impronta biologica molto più ampia rispetto a quanto emerga dai sintomi.
In Norvegia, i ricercatori hanno utilizzato tecniche di machine learning per individuare le persone con emicrania partendo da informazioni che non includevano i sintomi del mal di testa. In seguito hanno usato l'intelligenza artificiale per isolare gruppi distinti di pazienti emicranici.
I risultati, pubblicati sulla rivista Neurology (fonte in inglese), aprono alla possibilità che l'emicrania non sia affatto un unico disturbo, ma "un disturbo a spettro che può essere identificato e stratificato utilizzando ampi dati clinici e biologici, non soltanto attraverso i sintomi specifici del mal di testa", hanno scritto i ricercatori.
"Ci sono molte incongruenze nella diagnosi dell'emicrania. Sembra che l'intelligenza artificiale possa aiutarci a formulare diagnosi più accurate", ha dichiarato Anker Stubberud (fonte in inglese), medico e ricercatore sui disturbi da cefalea presso la Norwegian University of Science and Technology (NTNU).
Questo potrebbe rivelarsi importante anche per le terapie. Se le diverse forme di emicrania hanno firme biologiche differenti, un giorno i medici potrebbero essere in grado di prevedere quali pazienti risponderanno a quali trattamenti "così che le persone possano ricevere la cura migliore possibile", ha aggiunto Stubberud, invece di affidarsi quasi esclusivamente al tentativo ed errore.
I ricercatori hanno analizzato i dati del Trøndelag Health Study, un ampio studio norvegese sulla popolazione i cui dati clinici sono stati raccolti negli anni Novanta e Duemila. L'analisi diagnostica ha incluso 43.197 persone, quasi 9.000 delle quali classificate come affette da emicrania.
Nel modello di IA sono stati inseriti decine di elementi relativi alla salute e alla vita delle persone, tra cui caratteristiche demografiche, salute mentale, condizioni cardiovascolari e muscoloscheletriche, sonno, esercizio fisico, uso di farmaci e altri fattori, oltre alle informazioni genetiche.
Elemento cruciale: al modello non sono state fornite le caratteristiche specifiche del mal di testa.
Nonostante ciò, il modello con le prestazioni migliori ha ottenuto un'area sotto la curva pari a 0,80 nel set di test separato, una misura che indica una capacità di discriminare in modo abbastanza netto tra persone con emicrania e soggetti senza mal di testa. L'aggiunta delle informazioni genetiche ha prodotto solo un miglioramento marginale rispetto ai soli dati clinici.
"Il fatto che l'IA sia riuscita a identificare l'emicrania con tanta precisione senza sapere nulla del mal di testa in sé suggerisce che la condizione lascia tracce che vanno ben oltre gli attacchi", ha spiegato Stubberud.
Questo risultato è importante per ciò che rivela sulla biologia dell'emicrania.
L'età è risultata il fattore predittivo più importante, seguita da elementi come dolore al collo, mestruazioni e nausea, secondo l'analisi dei ricercatori sulle variabili che guidavano le previsioni del modello.
Quattro tipi di emicrania
Lo studio ha poi compiuto un secondo passo: invece di chiedere alla macchina di distinguere l'emicrania da altri tipi di mal di testa, i ricercatori le hanno chiesto di individuare gruppi che si formavano naturalmente all'interno dei dati.
Tra le 12.185 persone con informazioni sul mal di testa sufficientemente complete, l'algoritmo ha individuato un gruppo di 1.425 soggetti in cui il 94% soddisfaceva i criteri di emicrania definiti dai ricercatori. Un cluster molto più ampio comprendeva persone i cui mal di testa erano più spesso classificati come non emicranici.
Il gruppo emicranico poteva a sua volta essere suddiviso in quattro sottogruppi.
Uno era composto esclusivamente da uomini. Un altro era caratterizzato da un marcato dolore al collo. Un terzo presentava più dolori muscoloscheletrici associati ad ansia e depressione. Il quarto assomigliava di più a ciò che i medici potrebbero riconoscere come emicrania "classica", con persone che sperimentavano aura emicranica: una serie di sintomi neurologici temporanei che possono comparire prima o durante un attacco, come lampi di luce, linee a zigzag, zone cieche o aree scintillanti; possono però comprendere anche formicolio o intorpidimento e difficoltà nel parlare.
Questi gruppi presentavano anche differenze nei segnali genetici. I ricercatori hanno scoperto che i punteggi di rischio genetico basati sul machine learning distinguevano i gruppi meglio dei tradizionali punteggi di rischio poligenico.
"Questo rafforza l'ipotesi che l'emicrania non sia una singola malattia, ma piuttosto un insieme eterogeneo di condizioni biologiche differenti", ha detto Stubberud.
Le implicazioni potrebbero essere più ampie di un semplice miglioramento dei test diagnostici.
I risultati potrebbero contribuire a spiegare una frustrazione di lunga data per pazienti e medici: il motivo per cui un trattamento che funziona molto bene per una persona con emicrania può avere effetti minimi su un'altra.