L'Ue ha approvato trattamenti per circa 300 delle oltre 6.000 malattie rare identificate, appena il 5%: spesso sono costosi e con disponibilità limitata. Ora la Commissione europea intende dare maggiore sostegno scientifico e normativo agli sviluppatori di trattamenti
Victor vive vicino a Bucarest, la capitale della Romania. Subito dopo la sua nascita, otto anni fa, i suoi genitori hanno capito che il suo sviluppo era a rischio. "Andavamo ogni mese dal neurologo. E poi ogni due mesi dal genetista. Perché era evidente che c'era qualcosa che non andava nel suo sviluppo", racconta Iuliana, sua madre.
Ci sono voluti 3 anni e test in 6 Paesi per identificare la malattia rara di Victor. Si chiama sindrome di Coffin-Lowry ed è causata da una piccola mutazione in uno dei geni di Victor. "Questa mutazione causa un elevato ritardo psico-motorio - dice Iuliana -. Cognitivamente ha un'età di otto anni. Ma mentalmente e fisicamente ha circa 2-3 anni. E si prevede che avrà questo ritardo per tutta la vita".
Nuoto, fisioterapia e logopedia aiutano a migliorare la qualità della vita di Victor. La sua malattia non ha un trattamento conosciuto. "Avrebbe bisogno di un farmaco per far comunicare meglio i suoi neuroni tra loro e con i nervi - dice Iuliana -. Ma non ci sono studi in merito".
Il caso di Victor non è unico. L'Unione europea ha approvato trattamenti per circa 300 delle oltre 6.000 malattie rare identificate, appena il 5%. Spesso sono costosi e con disponibilità limitata. Victor è stato curato nell'ospedale dell'università di Medicina e Farmacia di Craiova. Ogni anno gli esperti si occupano di circa 1.000 persone affette da malattie rare. La diagnosi e gli eventuali trattamenti impongono grandi sfide.
"A volte le malattie rare sono come un puzzle con 20 pezzi - dice Ioana Streate, medico genetista dell'ospedale -. Quindi si va dal neurologo, dal pediatra, dal cardiologo e in laboratorio: si fa un comune esame del sangue e poi un test genetico per avere il quadro della situazione. Ma alcune malattie sono puzzle con più di 2.000 pezzi. Piccoli pezzi. Tutto questo richiede molto tempo. Ma le persone hanno bisogno di risposte rapide alle loro esigenze e alle loro domande".
Consapevole della necessità di farmaci nuovi, più innovativi e meno costosi, la Commissione europea desidera incoraggiare gli sviluppatori di trattamenti consentendo loro di beneficiare di un maggiore sostegno scientifico e normativo. Ha inoltre proposto che essi beneficino di ulteriori periodi di esclusiva di mercato durante i quali i loro prodotti sono protetti dalla concorrenza.
Eurordis è un'alleanza no-profit che lavora per i 30 milioni di europei che, secondo le stime, soffrono di malattie rare. "Un trattamento significa curare solo alcuni sintomi, ritardare l'insorgenza, rallentare la progressione, a volte bloccare completamente la progressione, ma si tratta di un trattamento a lungo termine e molto raramente di una cura - dice Yann Le Cam, amministratore delegato di Yann Le Cam -. Le esigenze quindi sono enormi. La cosa più importante è la scienza. E siamo in un momento eccezionale per questo, perché stiamo assistendo all'arrivo di nuovi trattamenti, tra cui la terapia genica e cellulare, ma non solo: anche la farmacologia, a volte riutilizzando vecchie molecole. C'è quindi un'esplosione di possibilità".
Stando agli esperti l'Unione europea è nella posizione ideale per sfruttare al meglio queste possibilità. "Ho tre pazienti qui, forse ce ne sono tre in Francia e tre in Finlandia - dice Streata -. Guardiamo i dati di tutti questi pazienti, i loro dati genetici e i loro esami del sangue, per vedere se è possibile trovare alcuni biomarcatori, potenziali bersagli terapeutici, e poi magari sviluppare delle sperimentazioni e trovare un trattamento adeguato".