Un nuovo studio di machine learning individua forme nascoste del morbo di Parkinson, e secondo i ricercatori potrebbe spiegare perché la stessa terapia non funziona per tutti i pazienti.
Il morbo di Parkinson potrebbe non essere un'unica malattia, ma un insieme di condizioni biologicamente distinte che potrebbero richiedere trattamenti diversi, suggerisce un nuovo studio (fonte in inglese).
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I ricercatori del Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB) e della KU Leuven, in Belgio, hanno utilizzato tecniche di apprendimento automatico per individuare due gruppi principali e cinque sottogruppi del morbo di Parkinson in modelli di moscerino della frutta.
Il morbo di Parkinson, che provoca sintomi come difficoltà motorie e un progressivo declino neurologico, viene spesso considerato un'unica patologia.
La malattia però può essere provocata da mutazioni in molti geni diversi, ciascuna delle quali può danneggiare il cervello in modo differente.
Questo ha reso difficile sviluppare terapie efficaci. Un farmaco pensato per agire su una specifica via biologica può aiutare alcuni pazienti, ma avere scarso effetto su altri.
Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità, i decessi e le disabilità legati al morbo di Parkinson sono in rapido aumento. Nel 2019 l'organizzazione ha stimato che oltre 8,5 milioni di persone fossero affette da questo disturbo.
«Quando i medici o i pazienti guardano alla malattia, vedono i sintomi clinici, che accomunano le persone con il morbo di Parkinson», ha dichiarato Patrik Verstreken, responsabile del gruppo di ricerca di neurobiologia molecolare al VIB-KU Leuven.
«Ma se si guarda sotto il cofano, a livello molecolare, si scopre che rientrano in sottocategorie. Ed è importante, perché in pratica non esiste un unico farmaco in grado di colpire tutte le diverse disfunzioni molecolari del morbo di Parkinson», ha aggiunto Verstreken.
Per studiare queste differenze, i ricercatori hanno utilizzato moscerini della frutta portatori di mutazioni in 24 geni legati al morbo di Parkinson. Hanno osservato il comportamento delle mosche nel tempo e poi si sono serviti di analisi al computer per individuare schemi nei risultati.
«Siamo partiti senza idee preconcette su come una determinata mutazione avrebbe influito sul nostro modello animale. Abbiamo preso animali con mutazioni in uno qualsiasi di quei 24 geni diversi che causano la malattia e ci siamo limitati a monitorarne il comportamento nel tempo», ha spiegato Natalie Kaempf, prima autrice dello studio e ricercatrice al VIB-KU Leuven Center for Brain & Disease Research.
I risultati suggeriscono che le diverse forme genetiche di Parkinson si raggruppano naturalmente in categorie distinte. Questo potrebbe aiutare gli scienziati a cercare segnali d'allarme specifici per ciascun gruppo e a sviluppare terapie mirate ai pazienti che ne trarrebbero maggior beneficio.
«Grazie a queste sottocategorie, ora possiamo esaminare quel gruppo di pazienti con quelle particolari mutazioni, cercare biomarcatori specifici e sviluppare farmaci su misura per ogni gruppo», ha sottolineato Verstreken.
I ricercatori hanno anche testato possibili trattamenti nei diversi gruppi di modelli di moscerino della frutta. Hanno scoperto che una terapia in grado di migliorare i sintomi simili al Parkinson in un gruppo non funzionava necessariamente in un altro.
«Quando abbiamo preso un primo composto che “guariva” il sottogruppo A e lo abbiamo testato nel sottogruppo B, quest'ultimo non è stato salvato. Il nostro studio mostra che è possibile sviluppare farmaci specifici per sottogruppi, che hanno effetti positivi e sono davvero mirati a quel sottogruppo», ha spiegato Verstreken.
La ricerca è ancora in una fase iniziale ed è stata condotta su moscerini della frutta, non su pazienti umani.
Ma indica la prospettiva di un futuro in cui le terapie per il Parkinson potranno essere adattate in modo più preciso alla causa biologica della malattia di ciascuna persona.
Secondo il team, lo stesso approccio potrebbe essere utile anche per altre malattie complesse dovute a numerosi geni diversi o a fattori ambientali.
«Lo stesso principio può essere applicato ad altri tipi di malattie. Patologie causate da mutazioni in un'ampia varietà di geni diversi o da fattori ambientali potrebbero essere classificate secondo questo criterio», ha concluso Verstreken.