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Donatore di sperma con mutazione tumorale non rilevata collegato a quasi 200 figli in Europa

Donatore di sperma con mutazione genetica legata al cancro non rilevata ha generato quasi 200 figli in tutta Europa
Donatore di sperma con gene del cancro non individuato ha generato quasi 200 bambini in Europa Diritti d'autore  Credit: Pexels
Diritti d'autore Credit: Pexels
Di Theo Farrant
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La European Sperm Bank danese ha riconosciuto l’uso eccessivo del seme del donatore. Lo ha bloccato subito dopo la scoperta della mutazione.

Un donatore di sperma che, senza saperlo, portava una rara mutazione che provoca il cancro ha contribuito alla nascita di quasi 200 bambini in tutta Europa. Lo rivela una grande inchiesta guidata dall’Unione europea di radiodiffusione (EBU), che coinvolge 14 emittenti di servizio pubblico.

L’uomo appariva in salute, ha superato tutti gli screening di routine e ha donato sperma per circa 17 anni, iniziando quando era studente. Ma fino al 20 per cento dei suoi spermatozoi portava una mutazione nel gene TP53, un gene che normalmente impedisce alle cellule di diventare cancerose.

I bambini che ereditano la mutazione sviluppano la sindrome di Li-Fraumeni, un disturbo che dà loro fino al 90 per cento di probabilità di sviluppare il cancro nel corso della vita.

Alcuni nati da donazione sono già deceduti. Molti altri sono destinati a sviluppare il cancro nel corso della vita.

I medici hanno lanciato l’allarme quest’anno dopo aver identificato 23 bambini con la variante su 67 casi noti all’epoca. Dieci avevano già ricevuto una diagnosi di cancro.

L’inchiesta ha rilevato che lo sperma del donatore è stato usato per concepire almeno 197 bambini in 14 Paesi, anche se il numero reale potrebbe essere ancora più alto.

La European Sperm Bank (ESB) della Danimarca, che ha fornito i campioni, avrebbe ammesso che lo sperma è stato utilizzato troppe volte e ha inviato la sua più sentita vicinanza alle famiglie colpite.

La banca ha affermato che la mutazione non poteva essere rilevata dagli screening e che ha "bloccato immediatamente" il donatore quando il problema è emerso.

L’inchiesta ha rilevato che bambini sono nati usando lo sperma del donatore in Danimarca, Belgio, Spagna, Grecia e Germania.

Lo sperma è stato venduto anche in Irlanda, Polonia, Albania e Kosovo, e donne svedesi hanno ricevuto trattamenti di fertilità da questo donatore.

Nel frattempo, un "numero molto piccolo" di donne provenienti dal Regno Unito è stato trattato anche in cliniche in Danimarca, secondo Peter Thompson, direttore generale della Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) del Regno Unito.

Euronews Health ha contattato la European Sperm Bank per un commento e non ha ancora ricevuto risposta.

Una coincidenza straordinaria e un fallimento della regolamentazione

Gli esperti dicono che il caso mette in luce lacune nella regolamentazione internazionale dei donatori.

"Lo screening per mutazioni de novo nei testicoli non può essere fatto sul sangue. Ogni spermatozoo in un’eiaculazione è leggermente diverso, quindi anche lo screening non è semplice", ha dichiarato Jackson Kirkman-Brown, professore all’Università di Birmingham. "Alla fine, il problema qui riguarda i limiti per famiglia e l’uso prolungato senza monitoraggio".

Nel frattempo, Clare Turnbull del The Institute of Cancer Research nel Regno Unito ha definito la situazione straordinariamente improbabile.

"Si tratta di una sfortunata coincidenza di due eventi eccezionalmente insoliti: che lo sperma del donatore porti mutazioni per una condizione genetica estremamente rara e che il suo sperma sia stato usato per la concezione di un numero straordinariamente alto di bambini", ha detto.

Ha aggiunto che le prove suggeriscono che la mutazione sia insorta nei testicoli del donatore e si sia diffusa rapidamente tra le cellule spermatiche, "una dimostrazione di selezione spermatogoniale egoista".

Le regole in Europa

Le regole che disciplinano la donazione di sperma e ovociti variano da un Paese europeo all’altro. Il numero massimo di bambini da un singolo donatore va da uno a Cipro a 10 in Francia, Grecia, Italia e Polonia, secondo un rapporto del 2025 dei Consigli etici nazionali nordici.

Altri Paesi limitano il numero di famiglie che possono usare lo stesso donatore, per dare loro la possibilità di avere fratelli e sorelle. Per esempio, lo stesso donatore può aiutare 12 famiglie in Danimarca e sei famiglie in Svezia o in Norvegia.

Inoltre, le donazioni restano anonime in 16 Paesi, anche se in alcuni il donatore può essere rivelato se il bambino ha gravi condizioni di salute, rileva il rapporto.

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