Anni di ricerca e diagnosi difficili: le sfide dei genetisti che studiano le malattie rare

I ricercatori del Centro regionale di genetica medica di Craiova, in Romania, utilizzano attrezzature all'avanguardia per la diagnosi precoce delle malattie rare. Ma una diagnosi precoce e accurata si rivela spesso difficile: alcune di queste malattie richiedono anni di ricerca per essere identificate. Quali sono le difficoltà? 

"La medicina deve rispondere a tante domande - dice Anca-Lelia Costache, genetista del Centro -. Ci sono le domande dei pazienti che hanno a che fare con una malattia sconosciuta. Ci sono quelle a cui devono rispondere i genetisti quando si tratta di capire qual è il meccanismo molecolare alla base di una malattia. Oggi beneficiamo dei progressi che la società ha compiuto finora. Abbiamo compreso il genoma nei termini in cui siamo stati in grado di leggerlo. Abbiamo iniziato a decifrare le regioni del genoma che si occupano della codifica delle proteine. Siamo fatti di proteine. Quindi, se qualcosa va storto nel codice, qualcosa va storto nella proteina e questo porta alla comparsa di una malattia". 

"In questo flusso, è facilmente comprensibile che non abbiamo ancora decifrato tutto - dice Costache -. Ci sono regioni del genoma di cui non sappiamo nulla. Ci sono geni di cui non conosciamo l'impatto sulla salute. In questo senso, stiamo imparando. Torniamo su ciò che abbiamo sequenziato e analizziamo i dati con occhi nuovi. Credo che questa sia un'altra cosa bella della genetica, mescolata in qualche modo con il progresso della tecnologia e l'uso dell'intelligenza artificiale e della digitalizzazione. Tutto ciò va a beneficio del nostro lavoro e, in ultima analisi, del paziente".