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Cos'è il disordine bipolare, tra neurobiologia e genetica

Cos'è il disordine bipolare, tra neurobiologia e genetica
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Il disturbo bipolare, precedentemente noto come malattia maniaco-depressiva, è una sindrome psichiatrica che descrive una classe di disturbi dell'umore in cui la persona sperimenta depressione clinica o stati misti. Si tratta di inusuali cambiamenti di umore, energia, livelli di attività e capacità di svolgere le attività quotidiane. Il 30 marzo si celebra, ogni anno, la giornata mondiale per diffondere consapevolezza su questo disagio ed eliminare il pregiudizio sociale ancora oggi troppo diffuso.

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Ci sono quattro tipi di base di disturbo bipolare, tutti comportano chiari cambiamenti energia e livelli di attività. Questi stati d'animo vanno da periodi di comportamento estremamente "su", euforico ed energico (noti come episodi maniacali) a periodi molto tristi, "giù" o senza speranza (noti come episodi depressivi). Periodi maniacali meno gravi sono noti come episodi ipomaniaci.

"Le malattie mentali, in particolare il disturbo bipolare e la depressione, possono essere difficili da diagnosticare, poiché molte condizioni hanno sintomi simili", afferma il dottor Korgaonkar dell’Università di Sidney.

Uno degli ultimi studi in materia, dei ricercatori del Picower Institute for Learning and Memory del MIT, rileva che la proteina CPG2 è significativamente meno abbondante nel cervello di persone con disturbo bipolare (BD) e mostra come mutazioni specifiche nel gene SYNE1 che codifica la proteina ne minano l'espressione e la sua funzione nei neuroni.

Le analisi e gli esperimenti del team mostrano come un insieme di differenze genetiche nei pazienti con disturbo bipolare possa portare a specifiche disfunzioni fisiologiche per le connessioni dei circuiti neurali, o sinapsi, nel cervello.

Il dettaglio meccanicistico e la specificità delle scoperte forniscono informazioni nuove e potenzialmente importanti per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche e per migliorare la diagnostica.

"È rara la situazione in cui si è stati in grado di collegare mutazioni geneticamente associate all'aumento del rischio di un disturbo della salute mentale fino ad arrivare a intercettare la disfunzione cellulare alla base", ha detto Elly Nedivi, professoressa del MIT e autrice senior dello studio. "Per il disturbo bipolare questo potrebbe essere l'unico modo".

I ricercatori non suggeriscono che le variazioni correlate al CPG2 in SYNE1 siano "la causa" del disturbo bipolare, ma piuttosto che probabilmente contribuiscano allo sviluppo della malattia.

Durante anni di studi, Nedivi ha scoperto CPG2, una proteina espressa in risposta all'attività neurale, che aiuta a regolare il numero di recettori per la neurotrasmissione, essenziale alla sinapsi*. La regolazione del numero dei recettori del glutammato è un meccanismo chiave per modulare la forza delle connessioni nei circuiti cerebrali. Quando studi genetici hanno identificato SYNE1 come gene di rischio specifico per il disturbo bipolare, il team di Nedivi ha riconosciuto l'opportunità di far luce sui meccanismi cellulari di questo devastante disturbo neuropsichiatrico, caratterizzato da ricorrenti episodi di mania e depressione.

I risultati mostrano come le variazioni genetiche associate alla BD alterino i livelli e la funzione di una proteina cruciale per l'attività sinaptica e quindi la salute delle connessioni neurali. Resta da dimostrare come questi deficit cellulari si manifestino come disturbo biopolare.

Il team di ricercatori del MIT continuerà a studiare i campioni umani per ottenere una visione più completa di come le combinazioni specifiche delle varianti che influenzano il CPG2 si rapportano al rischio e alla manifestazione della malattia.

*struttura che permette la comunicazione tra le cellule nel tessuto nervoso. Connessione tra neuroni, vitale per il funzionamento dei tessuti.

Fonti

Picower Institute at MIT e Mette Rathje, Hannah Waxman, Marc Benoit, Prasad Tammineni, Costin Leu, Sven Loebrich, Elly Nedivi. Genetic variants in the bipolar disorder risk locus SYNE1 that affect CPG2 expression and protein function. Molecular Psychiatry, 2019; DOI: 10.1038/s41380-018-0314-z