Google DeepMind presenta un nuovo modello di IA che decifra il DNA e prevede le mutazioni. Apre nuove frontiere nella ricerca sulle malattie.
Il nostro DNA è composto da milioni di sequenze del genoma che danno forma al corpo umano. Anche le più piccole modifiche in queste sequenze, o nel modo in cui agiscono, possono alterare il funzionamento dell’intero organismo e causare malattie come il cancro.
AlphaGenome, il nuovo strumento di intelligenza artificiale (IA) di Google, può leggere ampi tratti di DNA e prevedere come si comportano le diverse sezioni e come le variazioni possano portare a malattie.
Usando il deep learning e ispirandosi a come il cervello elabora le informazioni, è progettato per aiutare gli scienziati a comprendere il funzionamento del DNA.
Il nuovo strumento di Google può aiutare a decodificare come il DNA controlla i geni, prevedendo che cosa fanno lunghe sequenze di codice genetico.
“Crediamo che AlphaGenome possa essere una risorsa preziosa per la comunità scientifica, aiutando gli scienziati a comprendere meglio la funzione del genoma, la biologia delle malattie e, in definitiva, a stimolare nuove scoperte biologiche e lo sviluppo di nuove terapie”, ha dichiarato Google DeepMind.
AlphaGenome di Google: come funziona?
Il modello legge fino a un milione di lettere del DNA con precisione alla singola lettera. Con gli strumenti precedenti era impossibile.
Il DNA è costituito da lunghe catene formate da quattro mattoni chimici di base, i nucleotidi, ciascuno identificato da una lettera: A, C, G e T. È il manuale di istruzioni per creare e controllare ogni cellula.
Solo circa il 2% del DNA umano codifica direttamente per le proteine, i mattoni che svolgono gran parte del lavoro nelle nostre cellule.
Il restante 98% è stato a lungo liquidato come “DNA spazzatura”. In realtà non è affatto inutile: queste sequenze funzionano come pannelli di controllo che regolano il funzionamento di quel 2%.
Regolano quando, dove e quanto i geni si attivano o si spengono e rispondono ai segnali ambientali. Influenzano anche lo splicing dell’RNA, un sistema che unisce sequenze di lettere e consente allo stesso gene di produrre trascritti differenti.
Molte varianti associate a malattie si annidano qui, influenzando l’attività dei geni senza alterare le proteine.
AlphaGenome è il primo modello di deep learning in grado di analizzare questa parte del DNA e di prevederne il funzionamento.
Il modello può stimare in che modo piccole modifiche genetiche, le cosiddette varianti, influenzano l’attività dei geni o interrompono processi normali legati a malattie come il cancro.
AlphaGenome nella pratica: come funziona
Come esempio reale, i ricercatori si sono concentrati su un tipo di leucemia acuta, un cancro dei globuli bianchi, in cui linfociti T immaturi crescono senza controllo.
Alcuni casi di leucemia sono causati da piccole modifiche nel DNA che non cambiano la proteina in sé, ma alterano l’intensità o il momento in cui si attivano determinati geni.
Il modello AlphaGenome ha confrontato la sequenza di DNA normale con quella mutata e ha previsto quanto sia probabile che la mutazione aumenti l’attività dei geni vicini.
Il modello è attualmente disponibile gratuitamente per gli scienziati per la ricerca non commerciale. È uno strumento di ricerca, non pensato per uso clinico.
AlphaGenome: come può aiutare
Il team di ricerca vede molteplici utilizzi per il nuovo modello.
Nella biologia molecolare può funzionare come uno strumento di laboratorio virtuale, permettendo agli scienziati di testare ipotesi tramite simulazioni prima di svolgere esperimenti costosi.
Nella biotecnologia può aiutare a progettare terapie genetiche o a migliorare molecole che mirano a tessuti specifici.
“AlphaGenome di DeepMind rappresenta una tappa importante nel campo dell’IA genomica”, ha dichiarato Robert Goldstone, responsabile della genomica al Francis Crick Institute.
Ha aggiunto che il livello di risoluzione consentito dal nuovo modello è un avanzamento che sposta la tecnologia dall’interesse teorico all’utilità pratica, permettendo agli scienziati di studiare e simulare in modo sistematico le radici genetiche di malattie complesse.
“AlphaGenome non è una bacchetta magica per tutte le domande della biologia, ma è uno strumento fondamentale, di alta qualità, che trasforma il codice statico del genoma in un linguaggio decifrabile per la scoperta”, ha aggiunto Goldstone.
Tuttavia, gli scienziati avvertono che, come tutti i modelli di IA, AlphaGenome è valido solo quanto i dati con cui viene addestrato.
“Gran parte dei dati esistenti in biologia non è molto adatta all’IA: i dataset sono troppo piccoli e poco standardizzati”, ha affermato Ben Lehner, responsabile della genomica generativa e sintetica al Wellcome Sanger Institute nel Regno Unito.
Secondo lui, la sfida più importante al momento è come generare i dati per addestrare la prossima generazione di modelli di IA.