Salute mentale: i risultati di questo studio potrebbero migliorare, in futuro, diagnosi e trattamenti, soprattutto per chi ha più di una diagnosi.
I diversi disturbi della salute mentale potrebbero avere molto più in comune, a livello biologico, di quanto si ritenesse, secondo un ampio nuovo studio genetico.
Ricercatori dell’Università del Colorado a Boulder e del Mass General Brigham, negli Stati Uniti, affermano che questi risultati potrebbero in futuro migliorare la diagnosi e la cura dei disturbi della salute mentale, soprattutto per chi convive con più di una diagnosi.
Lo studio ha analizzato il DNA di oltre sei milioni di persone, tra cui più di un milione con almeno un disturbo della salute mentale. Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità, più di un miliardo di persone convive con disturbi della salute mentale.
“Al momento, diagnostichiamo i disturbi psichiatrici in base a ciò che osserviamo in ambulatorio, e molte persone ricevono più diagnosi. Questo può essere difficile da trattare e scoraggiante per i pazienti”, ha detto Andrew Grotzinger, professore associato di psicologia e neuroscienze all’Università del Colorado a Boulder e autore corrispondente dello studio.
Il team ha esaminato 14 disturbi psichiatrici e ha scoperto che la maggior parte delle differenze genetiche tra persone con e senza questi disturbi può essere spiegata da soli cinque ampi schemi genetici. Questi schemi sono collegati a 238 varianti genetiche che influenzano lo sviluppo e il funzionamento del cervello. Sulla base di queste caratteristiche condivise, i ricercatori hanno raggruppato le condizioni in cinque categorie.
Un gruppo includeva disturbi con tratti compulsivi, come anoressia nervosa, disturbo di Tourette e disturbo ossessivo-compulsivo.
Un altro comprendeva i disturbi internalizzanti, come depressione, ansia e disturbo da stress post-traumatico. Un terzo era incentrato sui disturbi da uso di sostanze, mentre un quarto comprendeva condizioni del neurosviluppo, come l’autismo e il disturbo da deficit di attenzione e iperattività.
Il disturbo bipolare e la schizofrenia formavano un quinto gruppo. Lo studio ha rilevato che circa il 70 per cento del segnale genetico associato alla schizofrenia era condiviso con il disturbo bipolare.
Tradizionalmente, queste due condizioni sono state considerate molto diverse e i clinici raramente le diagnosticano entrambe nella stessa persona.
“A livello genetico, abbiamo visto che sono più simili che uniche”, ha detto Grotzinger.
Cosa potrebbe significare per i pazienti
I risultati, pubblicati sulla rivista Nature, mettono in discussione l’idea di lunga data che i disturbi della salute mentale siano in gran parte malattie separate. Al contrario, lo studio suggerisce che molti siano guidati da processi biologici condivisi.
Tuttavia, i ricercatori affermano che è troppo presto per cambiare il modo in cui vengono diagnosticate queste condizioni.
Il team spera che i risultati contribuiscano ai futuri aggiornamenti del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), il manuale usato in tutto il mondo dai professionisti della salute mentale.
“Questo lavoro fornisce la migliore evidenza finora che alcune condizioni a cui oggi diamo nomi diversi potrebbero in realtà essere guidate dagli stessi processi biologici”, ha detto Grotzinger.
“Identificando ciò che è condiviso fra questi disturbi, potremo auspicabilmente sviluppare strategie per affrontarli in modo diverso, senza ricorrere a quattro farmaci separati o a quattro interventi psicoterapeutici distinti”, ha aggiunto.
Lo studio ha inoltre evidenziato specifiche vie biologiche associate a diversi gruppi di condizioni. Per esempio, i geni che influenzano i neuroni eccitatori, che aiutano a trasmettere i segnali nel cervello, risultavano più attivi nelle persone con disturbo bipolare e schizofrenia.
In condizioni come depressione e ansia, erano più comuni varianti genetiche legate agli oligodendrociti. Queste cellule specializzate contribuiscono a mantenere e proteggere le connessioni del cervello.
Alcuni fattori genetici condivisi sembrano influenzare lo sviluppo del cervello molto presto, persino prima della nascita, mentre altri potrebbero svolgere un ruolo maggiore più avanti, in età adulta.
Questo potrebbe aiutare a spiegare perché i disturbi della salute mentale spesso si sovrappongono.
Una rassegna del 2018 ha rilevato che oltre la metà delle persone a cui viene diagnosticato un disturbo psichiatrico riceve in seguito almeno un’altra diagnosi, e circa il 41 per cento soddisfa i criteri per quattro o più diagnosi nell’arco della vita.