Dopo decenni trascorsi a sviluppare terapie geniche per patologie ultrarare, Alessandra Biffi studia come modificare il DNA dei pazienti possa aiutare a curare malattie più comuni come il diabete.
Alessandra Biffi si è avvicinata alla terapia genica quasi per caso. Un professore di ematologia l’ha notata durante gli studi di medicina e l’ha invitata a svolgere la tesi nel suo laboratorio.
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All’epoca era solo una studentessa; oggi è una delle massime esperte mondiali di terapia genica, un approccio terapeutico che modifica il DNA di una persona per curare o prevenire alcune patologie.
"Ho una grande passione per quello che faccio, e si rinnova ogni giorno: è davvero il motore", ha raccontato a Euronews Next.
Già direttrice del programma di terapia genica al Dana-Farber Cancer Institute di Boston, negli Stati Uniti, Biffi è oggi a capo dell’unità di ematologia, oncologia pediatrica e trapianto di cellule staminali dell’Ospedale universitario di Padova, nel nord Italia.
È intervenuta a Euronews Tech Talks per parlare dello stato dell’arte della terapia genica, di cosa significhi usare questa tecnologia per curare i pazienti e di come l’intelligenza artificiale (IA) stia cambiando il settore.
Terapia genica: non solo per le malattie rare
Sebbene la terapia genica possa sembrare fantascienza, è una tecnica ampiamente studiata e già usata per curare diverse malattie. All’inizio è stata impiegata per trattare le malattie monogeniche, patologie causate da mutazioni in un singolo gene, ma oggi viene utilizzata anche contro alcune forme di tumore.
"Lo spettro delle condizioni che si prestano a essere trattate con questo approccio si sta ampliando alle patologie non ereditarie", spiega Biffi, che lavora allo studio clinico Immunostem, una ricerca su come la terapia genica potrebbe impedire che il diabete di tipo 1 si stabilizzi e progredisca.
La prima fase della sperimentazione clinica è iniziata pochi mesi fa e Biffi nutre grandi speranze sui risultati che potrebbe dare.
"Potrebbe essere un’ulteriore dimostrazione che la terapia genica può essere applicata non solo a condizioni ultra-rare, ma anche a malattie che colpiscono un grande numero di persone: è davvero il tipo di opportunità che il campo sta cercando in questo momento", ha spiegato.
Nonostante oggi si impegni per sviluppare la terapia genica contro le malattie più comuni, Biffi ha dedicato anni della sua carriera a curare pazienti affetti da patologie complesse. E ce n’è una che fa particolare fatica a dimenticare: "Il paziente che più abita la mia vita emotiva è il primo che ho curato", racconta.
"Era il quarto figlio di una famiglia in cui i fratelli maggiori, purtroppo, erano stati colpiti dalla stessa malattia genetica e sono morti a causa della malattia", prosegue.
A lui era stata diagnosticata la leucodistrofia metacromatica, una rara malattia genetica che priva progressivamente i pazienti della capacità di camminare, parlare e vedere. Il ragazzo è stato salvato grazie a un farmaco di terapia genica sviluppato da Biffi e dai suoi colleghi al San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy di Milano, dove in passato ha lavorato.
È stato il primo paziente a ricevere questo trattamento, un prodotto chiamato Libmeldy, oggi disponibile in commercio.
"Lui, il paziente, oggi vive in Italia, conduce una vita molto sana e di successo. Va a scuola e cresce. E chiaramente sono molto, molto legata a lui dal punto di vista emotivo", ha detto Biffi.
Terapia genica e intelligenza artificiale
La terapia genica sta avanzando rapidamente e, come molti altri ambiti scientifici, è influenzata dall’IA.
Alla fine di settembre, per esempio, il colosso dell’IA Anthropic ha annunciato che il suo modello Claude ha contribuito a scoprire un nuovo sistema enzimatico che, come ha scritto il CEO Dario Amodei su X (fonte in inglese), "potrebbe rappresentare un nuovo meccanismo di editing genetico".
Sebbene alcuni esperti restino scettici sui risultati concreti di questa scoperta, Biffi ha in generale una visione positiva dell’applicazione dell’IA alla terapia genica.
"Deve essere adeguatamente regolata e gestita, ma credo davvero che, nel campo della ricerca necessaria per sviluppare nuovi farmaci, inclusa la terapia genica, l’IA potrebbe rivelarsi di grande importanza".
Secondo Biffi, l’IA può aiutare gli scienziati a progettare nuove molecole fondamentali per modificare il DNA.
"In ogni ambito l’intelligenza artificiale potrebbe essere una grande risorsa per il progresso", ha aggiunto.
Euronews Tech Talks è un podcast ideato, scritto, condotto e pubblicato in inglese.