Un nuovo strumento di intelligenza artificiale che individua i fattori di rischio genetici per l’ictus potrebbe aprire la strada a una prevenzione e a cure più personalizzate.
Un gruppo di ricercatori ha sviluppato un modello di intelligenza artificiale che analizza il DNA di una persona per individuare i fattori di rischio genetici per l’ictus, la seconda causa di morte nel mondo.
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Un team dell’University of Technology Sydney (UTS) ha individuato geni specifici (fonte in inglese) che mostrano una maggiore predisposizione all’ictus ischemico, la forma più comune di ictus, in cui un coagulo blocca il flusso di sangue al cervello.
"Quando una persona ha un ictus, soprattutto in giovane età, spesso vuole sapere se anche altri membri della famiglia sono a rischio", ha dichiarato Kairui Guo, autore corrispondente dello studio. "Questi nuovi strumenti di intelligenza artificiale permetteranno di aiutare meglio le famiglie a comprendere quel rischio".
Secondo ricerche precedenti (fonte in inglese), i fattori genetici spiegano circa il 38% del rischio di ictus di una persona.
"Tradizionalmente, quando si valuta il rischio di ictus, la genetica non è stata un elemento centrale. Tuttavia, questo studio mette in evidenza il forte impatto dei fattori genetici", ha aggiunto Guo, spiegando che elaborare una quantità così grande di dati a livello individuale, per fornire una valutazione personalizzata, sarebbe impossibile senza l’intelligenza artificiale.
Per migliorare la previsione del rischio di ictus, il team ha creato un nuovo modello di intelligenza artificiale basato sui "transformer", la stessa tecnologia alla base dei grandi modelli linguistici come ChatGPT, e lo ha addestrato su variazioni genetiche per individuare i legami con l’ictus ischemico.
Il modello ha identificato 18 varianti genetiche associate all’ictus ischemico. Ha evidenziato geni chiave, come EDEM2 (attivo nella corteccia cerebrale) e KANK2 (nel sangue intero), come principali contributori alla predisposizione all’ictus.
Il team ha testato il modello su due grandi dataset medici, che complessivamente includevano oltre 40.000 persone.
Il sistema è riuscito a classificare le persone in gruppi a basso, medio e alto rischio genetico. Nel tempo, gli individui inseriti nel gruppo ad alto rischio hanno mostrato una probabilità del 21% superiore di subire un primo ictus ischemico rispetto a quelli nel gruppo a basso rischio.
Finora gli scienziati hanno stimato il rischio genetico utilizzando i punteggi di rischio poligenico (PRS), uno strumento statistico che calcola la probabilità genetica di sviluppare una malattia sulla base degli effetti combinati di molte varianti. Questo metodo però non tiene conto di come le diverse varianti interagiscono tra loro, né di come la loro posizione precisa lungo la sequenza di DNA influenzi il rischio complessivo.
Verso una medicina più personalizzata
Il nuovo modello potrebbe aprire la strada a future terapie più mirate e personalizzate.
"L’intelligenza artificiale può essere utilizzata per individuare le associazioni tra i geni umani e le malattie e costruire valutazioni personalizzate del rischio, per contribuire a prevenire un evento potenzialmente fatale o che cambia la vita", ha spiegato Jie Lu, direttore dell’Australian Artificial Intelligence Institute.
Secondo Lu, il prossimo passo sarà uno strumento di intelligenza artificiale multimodale capace di integrare la valutazione del rischio genetico con altri tipi di dati, come questionari su salute e stile di vita, esami e immagini diagnostiche, per valutare meglio il rischio di ictus.
"La genetica è solo una parte del rischio di ictus. La possibilità di combinare un punteggio genetico con le informazioni cliniche e sullo stile di vita, inclusi i fattori di rischio già noti come pressione sanguigna, età, fibrillazione atriale, diabete di tipo 2 e colesterolo, potrebbe migliorare il monitoraggio e la prevenzione", ha concluso Lu.