Un dibattito tenutosi a Bruxelles nell'ambito dell'Euronews Health Summit ha riunito responsabili politici, medici e rappresentanti dei pazienti per discutere del perché i ritardi nella diagnosi rimangono così frequenti.
PUBBLICITÀ
PUBBLICITÀ
Al centro della tavola rotonda, intitolata Una corsa contro il tempo: la sfida delle malattie renali rare in Europa, erano i nuovi dati del Barometro delle malattie renali rare di Sobi che mira a orientare le politiche mettendo in luce l'impatto umano e socio-economico evitabile di queste patologie, se diagnosticate in fase precoce.
"La diagnosi precoce è fondamentale per alleviare il peso sanitario, economico ed emotivo che grava sui pazienti e sui loro caregiver", ha affermato Lydia Abad-Franch, Chief Medical Officer di Sobi.
Il costo della diagnosi tardiva
Per i pazienti, le conseguenze di una diagnosi tardiva sono profonde.
Daniel Gallego, presidente della Federazione Europea dei Pazienti Renali, ha raccontato di aver ricevuto la diagnosi a 20 anni, un momento che ha diviso in due la sua vita. Al di là dell'impatto clinico, ha sottolineato le ripercussioni che ne sono derivate sul lavoro, sull'istruzione e sulla vita quotidiana.
I dati del Barometro confermano questa tendenza, mostrando l'impatto sulle famiglie e sui caregiver, molti dei quali sono costretti a riorganizzare la propria vita lavorativa.
I partecipanti, tra cui Abad-Franch, hanno convenuto che parte del problema è strutturale. Mentre i progressi scientifici nelle malattie renali rare hanno subito un'accelerazione, i sistemi sanitari hanno tardato ad adeguarsi.
"Un terzo dei pazienti ha dovuto attendere più di tre anni e in alcuni casi fino a cinque anni per ricevere una diagnosi", ha affermato Abad-Franch.
Quando la diagnosi arriva tardi, le opzioni terapeutiche sono spesso limitate. I pazienti hanno maggiori probabilità di dover ricorrere alla dialisi o al trapianto, interventi che comportano costi significativi sia per i sistemi sanitari che per i pazienti stessi.
"I pazienti devono trascorrere tre giorni alla settimana, per quattro ore a seduta, presso la clinica di dialisi", continua Abad-Franch. "Ciò si ripercuote su tutta la famiglia e causa forti livelli di ansia, depressione e senso di colpa".
Per Gallego, questo onere più ampio deve trovare riscontro nelle decisioni politiche: "Non si tratta solo di mortalità o sopravvivenza, ma anche di qualità della vita".
In questa sede, ha sostenuto la necessità di un approccio più olistico, che vada oltre il trattamento clinico per includere la qualità della vita, la salute mentale e il sostegno alle famiglie.
Screening: semplice, disponibile e sottoutilizzato
Un intervento precoce potrebbe aiutare a preservare la funzionalità renale e a ridurre l'onere clinico e socio-economico senza necessariamente richiedere strumenti complessi.
Il professor Michel Jadoul, co-presidente della European Kidney Health Alliance, ha indicato l'esame delle urine come un modo semplice ed economico per identificare i primi segni di malattia renale.
Il problema, suggerisce Jadoul, non è la capacità, ma la coerenza. "L'esame delle urine è decisamente sottoutilizzato... solo il 50% delle persone con diabete si sottopone all'esame delle urine, nonostante le linee guida ne raccomandino uno all'anno. Possiamo fare meglio".
Le terapie mirate di nuova generazione possono inoltre ritardare la progressione della malattia, se i pazienti vengono identificati in tempo. Il divario tra innovazione e accesso è diventato un punto centrale nel dibattito.
"Abbiamo l'obbligo di garantire la disponibilità dei nuovi trattamenti e di tradurre gli aggiornamenti scientifici in linee guida normative", ha affermato Abad-Franch, citando come esempio l'approccio oncologico degli Stati Uniti.
I vantaggi dello screening CRM
Una proposta che sta riscuotendo sempre più consensi è quella di un approccio più integrato allo screening, con una task force composta da esperti provenienti da organizzazioni specializzate in malattie cardiovascolari, renali, diabete e obesità, che elabori un modello per la conduzione, a livello europeo, di controlli sullo stato di salute cardio-renale e metabolico (CRM).
Questi controlli combinerebbero gli esami per le malattie renali, il diabete e i fattori di rischio cardiovascolare in un'unica valutazione di routine, in particolare per i gruppi a rischio più alto.
Tali modelli esistono già. Abad-Franch ha indicato, a titolo di prova di fattibilità, paesi come il Giappone, dove i controlli sanitari strutturati si sono dimostrati sia fattibili che efficaci.
I responsabili politici a livello europeo stanno iniziando a prenderne atto. L'eurodeputato Nikos Papandreou ha sottolineato la necessità di integrare più saldamente lo screening nelle strategie sanitarie, in particolare per le popolazioni a rischio che attualmente non vengono prese in considerazione.
La sfida non è solo progettare questi sistemi, ma anche assicurarsi che raggiungano coloro che hanno maggiori probabilità di beneficiarne.
Nonostante l'urgenza, Papandreou ha affermato che la realtà politica è tale da rendere più difficile dare priorità alle questioni che riguardano le popolazioni più piccole. Tuttavia, ha anche sostenuto che la prospettiva a lungo termine è chiara: un intervento precoce riduce i costi futuri, mentre la ricerca sulle malattie rare spesso produce benefici più ampi.
Gli esempi da altri Paesi dimostrano che lo screening sistematico è possibile, ma i progressi in Europa restano disomogenei. Le differenze nei sistemi sanitari, nelle priorità di finanziamento e nel livello di consapevolezza continuano a influenzare gli esiti per i pazienti.
I relatori hanno anche sottolineato la necessità di un più stretto allineamento tra l'approvazione normativa e l'accesso alle cure, per garantire che le nuove terapie raggiungano i pazienti più rapidamente.
Dal dibattito all'azione
Il problema non è la conoscenza, ma l'allineamento.
I progressi scientifici, l'esperienza dei pazienti e l'ambizione politica puntano sempre più nella stessa direzione: diagnosi più precoci, screening integrato e accesso più rapido alle cure.
Per Sobi, il messaggio è che la diagnosi precoce non è più un obiettivo lontano, bensì un'opportunità immediata. Come ha detto Gallego: "A nostro avviso, la dialisi migliore è non aver bisogno della dialisi".
Gli strumenti e i dati esistono. La domanda è se i sistemi sanitari siano in grado di agire con sufficiente rapidità per diagnosticare e trattare i pazienti prima che sia troppo tardi.