Questa rete online, istituita dall'Unione europea, collega gli specialisti di tutta Europa, consentendo agli operatori sanitari di condividere informazioni e trattamenti specializzati sulle patologie rare
Caroline Sablayrolles è un'insegnante di pianoforte francese di 44 anni affetta dalla sindrome di Stargardt, una malattia genetica che le ha causato progressivamente la perdita parziale della vista dall'età di 6 anni. Essendo una malattia rara per lei può essere rischioso viaggiare all'estero, lontano da centri di cura in grado di trattare questa patologia.
"Un giorno ho avuto una reazione allergica a un prodotto molto forte e così sono andata al pronto soccorso - dice Sablayrolles -. Naturalmente si sono subito resi conto che non vedevo nulla. Ma è stato molto complicato spiegarlo e dare loro tutte le informazioni". Gli specialisti dell'Ospedale Universitario di Strasburgo si sono già occupati della malattia di Caroline, ma questo tipo di patologie rappresenta una sfida difficile per i medici a causa del basso numero di casi.
Cos'è una malattia rara?
Una malattia rara è una malattia che colpisce meno di 1 persona su 2.000. Ad oggi ne sono state identificate oltre 6.000. Il 72% delle malattie rare sono genetiche, mentre altre sono il risultato di infezioni, batteriche o virali, allergie e cause ambientali. Il 70% delle malattie rare genetiche inizia nell'infanzia. Si stima che le malattie rare colpiscano attualmente 30 milioni di persone in Europa e 300 milioni nel mondo.
Quando si parla di assistenza sanitaria, la condivisione dei dati è fondamentale. Per questolo Spazio europeo dei dati sanitari, lanciato nel maggio 2022, avrà un ruolo centrale. Nel caso delle malattie rare lo scambio di conoscenze cliniche avviene attraverso la Rete europea di riferimento.
Questa rete online, istituita dall'Unione europea, collega gli specialisti di tutta Europa, consentendo agli operatori sanitari di condividere informazioni e trattamenti specializzati sulle patologie rare. Il 97% delle persone affette da questo tipo di malattie accetta di condividere i propri dati sanitari, nella speranza che questo possa aiutare la ricerca di nuovi trattamenti clinici.
"Se un paziente arriva in un centro che fa parte della rete, la sua cartella sarà condivisa grazie a uno strumento chiamato 'Case Patient Management System' - dice Hélène Dollfus, capo del dipartimento di genetica medica dell'ospedale universitario di Strasburgo -. Il sistema permette di condividere i dati clinici dei pazienti tra gli esperti di una malattia rara, e di poter fare delle raccomandazioni".
Una rete online per garantire un'assistenza medica migliore e più veloce
Nel Centro di Ricerca Medica dell'Università di Gand, in Belgio, vengono prodotti ogni giorno grandi volumi di dati clinici. Per garantire un'assistenza efficiente ai pazienti affetti da malattie rare i ricercatori devono condividere informazioni di alta qualità. A questo scopo il futuro Spazio europeo dei dati sanitari avrà un ruolo centrale.
"Una delle sfide in Europa è l'accesso all'assistenza sanitaria per le malattie rare - dice Elfride de Baere, capo clinica del centro di genetica medica dell'ospedale universitario di Gand -. Se ci sono buoni registri di pazienti con una malattia, la condivisione internazionale dei dati e l'accesso a questi registri è un tesoro unico, perché ci connettiamo con gli esperti clinici e anche con gli esperti di laboratorio e con i ricercatori per arrivare alla migliore assistenza sanitaria possibile".
Condividere dati, ma anche scambiare esperienze dirette tra esperti. Questo è il ruolo della clinica virtuale, un focus online sui casi dei pazienti di tutta Europa: è come se fossero tutti nella stessa struttura medica. "Il vantaggio per i pazienti è che casi molto difficili vengono condivisi e discussi da esperti internazionali di tutta l'Unione europea - dice Bart Leroy, professore di oftalmologia dell'università di Gand -. Mettendo insieme le nostre conoscenze e competenze possiamo fornire una cura migliore al paziente".
Lo Spazio europeo dei dati sanitari consentirà l'accesso ai dati medici transfrontalieri e il loro utilizzo nella ricerca e anche nella definizione delle politiche. Tutto questo creerà una comunità globale di conoscenze, con un impatto positivo anche per i pazienti affetti da malattie rare.