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Innovativa terapia genetica salva bimba affetta da Sma

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Di ANSA
Rischiava di non superare 3 anni e non stare neppure seduta
Rischiava di non superare 3 anni e non stare neppure seduta

(ANSA) – TORINO, 01 NOV – Aveva poche speranze di vivere e
di mantenere anche solo una posizione seduta perché affetta da
Atrofia muscolare spinale (Sma), una rara malattia genetica
degenerativa, ma grazie a una rivoluzionaria terapia – genetica
e chirurgica – una bambina di tre anni è sopravvissuta e ora
potrà anche camminare. Il trattamento all’avanguardia
all’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della
Salute di Torino, dove genitori, medici e terapisti, impegnati
nella riabilitazione intensiva post-operatoria, hanno potuto
vedere la piccola in piedi ed ora aspettano i primi passi. La bimba è stata sottoposta alla innovativa terapia di
modulazione genetica presso il Dipartimento Patologia e Cura del
Bambino ‘Regina Margherita’ della Città della Salute di Torino
diretto dalla professoressa Franca Fagioli. Un trattamento
all’avanguardia eseguito dalla dottoressa Federica Ricci,
dell‘équipe della Neuropsichiatria Infantile diretta dal
professor Benedetto Vitiello, in collaborazione con l’area
pediatrica del Gruppo Neuromuscolare coordinato dalla
professoressa Tiziana Mongini. La terapia si basa sull’utilizzo di brevi frammenti di
materiale genetico (oligonucleotidi antisenso, ASO), che
permettono di far produrre la proteina mancante, necessaria per
lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, “mascherando” il
difetto spontaneo del gene. Tale terapia va somministrata nel
liquido cerebrospinale tramite puntura lombare, perché possa
raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. I bambini, dopo
un iniziale carico di quattro punture lombari in due mesi,
proseguono con somministrazioni ogni 4 mesi. Come se non bastasse, la conformazione delle sue anche non le
avrebbe permesso di camminare correttamente. Per questo, nelle
settimane scorse, l‘équipe specializzata in chirurgia dell’anca
della Ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento, composta
dal dottor Alessandro Aprato e dal dottor Mattia Cravino, ha
effettuato un doppio intervento di correzione della deformità
dell’anca pionieristico in Italia per una bambina con forma
severa di Sma. (ANSA).

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