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Dall'Europa nuovi impulsi alla ricerca sull'autismo

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Dall'Europa nuovi impulsi alla ricerca sull'autismo

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L’autismo colpisce all’incirca un bambino su cento nei paesi più sviluppati ed è più frequente nei maschi che nelle femmine. Le persone affette da questa patologia, come Rosalie, hanno difficoltà a interagire e comunicare con gli altri.

Dagli anni Ottanta, i casi diagnosticati sono in netto aumento. Se ciò sia dovuto a una maggiore incidenza della sindrome o all’affinamento delle diagnosi resta da capire.

Didier Destatte, padre di Rosalie: “Rosalie è sempre stata un grande mistero, fin da quando era molto piccola. C‘è lei come persona e c‘è lei con il suo handicap. Qui in casa, ha un’autonomia di non più di 20 o 30 secondi, senza doverla tenere d’occhio. E’ difficile da gestire nel lungo periodo”.

Un trattamento specifico, valido per tutti i soggetti, al momento non esiste. Ma i progressi compiuti negli studi genetici e negli scanner 3d hanno permesso di ottenere risultati importanti.

Un nuovo impulso viene dal progetto comunitario European Autism Interventions (Eu-Aims) che coinvolge università e aziende farmaceutiche europee. Con un budget di 2 miliardi di euro, mira a sviluppare nuovi approcci terapeutici.

Thomas Bourgeron, ricercatore genetico presso l’Institut Pasteur di Parigi: “All’inizio, il paziente è esaminato da uno psichiatra che fa una diagnosi di autismo, e questo è un primo passo importante. Dopo si effettua un prelievo del sangue che ci permette di isolare il dna del paziente. Qui vediamo il cromosoma di un soggetto, il cromosoma undici. Se percorriamo virtualmente questo genoma, ci accorgiamo che, a tratti, il segnale si abbassa. A ogni abbassamento, il bambino perde da 1 a 5 milioni di lettere. E quando le ha perse, ha perso anche i suoi geni. Il lavoro che facciamo in laboratorio è cercare di capire quale o quali, tra tutti questi geni, sono responsabili dell’autismo in questo paziente”.

Decine di geni sono responsabili dell’autismo. Molti sono coinvolti nello sviluppo dei neuroni e nel funzionamento delle sinapsi, ovvero i collegamenti tra i neuroni. Se c‘è un problema genetico, le sinapsi si indeboliscono.

Gli esperimenti con le cavie hanno permesso di elaborare modelli di comportamento di soggetti autistici. La cavia che ha subito una mutazione genetica associata all’autismo non interagisce con la sua compagna. A partire dai modelli, si tenterà di sviluppare trattamenti capaci di riparare i geni difettosi.

I ricercatori dello European Autism Interventions hanno evidenziato un legame tra l’assenza di un gene e l’iper-attivazione dei recettori del glutammato, che inibisce lo sviluppo delle capacità cognitive. Se il gene torna alla normalità, i disturi appaiono reversibili.

Anche la mappatura tridimensionale del cervello è una promettente area di ricerca.

Declan Murphy, docente di psichiatria al King’s College di Londra: “Cerchiamo di esaminare il cervello in tutta la sua ricchezza, la sua ricchezza tridimensionale. La superfice del cervello, ad esempio, ricorda la catena delle Alpi o la superfice di un pianeta. Mettendo insieme le informazioni desunte dalla mappatura tridimensionale, ci chiediamo: come si presenta il cervello di una persona autistica? E allora proviamo a utilizzare quell’immagine per individuare le persone affette da questa sindrome”.

L’obiettivo della ricerca è ottenere procedure diagnostiche ancora più affidabili, oltre che, naturalmente elaborare un trattamento terapeutico efficace per le varie sintomatologie.

Richard Bergström, direttore generale della Federazione delle industrie farmaceutiche europee (Efpia): “Ci stiamo accorgendo che è essenziale sfruttare congiuntamente queste nuove tecnologie: la mappatura che permette di vedere che cosa accade nel cervello; le conoscenze sulla genetica e quelle sulle proteine. Se combiniamo tutto ciò, possiamo sviluppare dei marcatori biologici, per avere qualcosa da misurare. Perché per dosare i farmaci, occorre avere delle misure di riferimento: dei criteri che ci facciano capire se il farmaco è efficace oppure no”.

Per i genitori di Rosalie, ogni miglioramento rappresenterebbe un grosso passo in avanti.

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