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Un gene femminile salva dall'autismo?


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Un gene femminile salva dall'autismo?

Scienziati statunitensi stanno coinvolgendo centinaia di famiglie con figli autistici in uno studio di ricerca su eventuali indizi genetici responsabili della malattia.

L’autismo è almeno quattro volte più comune nei maschi che nelle femmine. I ricercatori sostengono che potrebbero esserci delle “sorprese basate sul genere” e potrebbero portare a nuovi tipi di diagnosi. Le sorelle degli autistici con l’analisi della loro saliva potrebbero aiutare a capire il puzzle dell’autismo. Ecco perchè la quindicenne Evee Bak ha dato campioni della sua saliva.

EVEE BAK, partecipante alla ricerca: “Mi auguro che la ricerca possa essere eventualmente di aiuto a mio fratello per trovare una terapia o qualcosa che possa rendere più facile la sua vita, farlo vivere meglio”.

Molte ragazze autistiche hanno sviluppato abilità con le quali fanno fronte ai loro handicap. Inoltre certe femmine, nate con le stesse mutazioni genetiche dei ragazzi, non presentano autismo.
Bisogna capirne il perchè.

JOSEPH BUXBAUM, direttore del SEAVER AUTISM CENTERMOUNT SINAI HOSPITAL, USA: “ Le ragazze in realtà possono subire la stessa mutazione come un ragazzo ma non diventano autistiche, e potrebbero avere il doppio delle mutazioni che in media risultano sui soggetti autistici”.

Gli studi cercano di individuare un fattore di protezione che può spiegare come alcune ragazze a rischio genetico rimangano indenni – forse una proteina o di altro marcatore biologico che potrebbe diventare una cura.

ALISON SINGER, PRESIDENTE di AUTISM SCIENCE FOUNDATIONUSA: “Stiamo cercando di trovare ragazze che abbiano i geni dell’autismo, ma senza sintomi per capire cosa hanno in comune e identificare questo effetto protettivo femminile, perché se siamo in grado di trovare questo elemento possiamo usarlo per proteggere sia i ragazzi che le ragazze”.

Le cause dell’autismo non sono note ma si osservano i geni e si nota che l’incidenza è frequente in chi ha figli tardi o nei casi di parti prematuri. Il Progetto Autismo/sorelle sta collezzionando una vasta gamma di DNA.

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